IchthyosisIchthyosis
✕
  • Vereniging
    • Voor wie?
    • Contact
    • Onze doelen
    • Onze activiteiten
    • Raad van Advies
    • Klachtenregeling en gedragscode
    • Het bestuur van de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken stelt zich voor
    • Belangrijke anderen
  • Ichthyosis Netwerken
    • Bulleuze Congenitale Ichthyosiforme Erythrodermie
    • Chanarin Dorfman Syndroom
    • Collodion Baby
    • Congenitale Ichthyosiforme Erythrodermie
    • Harlekijn Ichthyosis
    • Ichthyosis Hystrix
    • Ichthyosis Vulgaris
    • Ichthyosis with Confetti
    • Lammelaire Ichthyosis
    • Netherton syndroom of Comel Netherton Syndroom
    • SAM Syndroom
    • Sjögren Larsson Syndroom
    • Trichothiodystrofie
    • X-gebonden Recessieve Ichthyosis
    • Ziekte van Darier
    • De ‘rode baby’
  • Nieuws
  • Doneren
  • Evenementen
  • Praktische Tips
  • Lid worden?

Oorzaak

Chanarin Dorfman Syndroom is een zeer zeldzame aandoening, waarbij vetten in het lichaam stapelen, omdat ze niet goed kunnen worden afgebroken. Deze vetten stapelen zich op in de huid, maar ook in andere delen van het lichaam zoals de oren, ogen, spieren, lever en andere organen. Door de stapeling van vetten in de huid ontstaat Ichthyosis.

Chanarin Dorfman Syndroom is autosomaal recessief erfelijk, wanneer beide ouders drager zijn van een defect gen hebben zij 25% kans op een kind met de aandoening, bij iedere zwangerschap. De aandoening is bij ouders die drager zijn niet zichtbaar, zij hebben een normale huid. Bij deze aandoening is er een fout in het ABHD5-gen. Door deze fout worden vetten niet goed afgebroken, een bepaald stofje wat daarvoor nodig is ontbreekt. De vetten, triglyceriden, stapelen zich op op verschillende plekken in het lichaam.

Chanarin Dorfman Syndroom

  • Chanarin Dorfman Syndroom
    • Print complete beschrijving (NL/ENG)
    • Ervaringen
    • Betekenis van de naam en mate van voorkomen
    • Oorzaak
    • Symptomen
    • Diagnose
    • Behandeling
    • Kom in contact
Ichthyosis
Vereniging voor Ichthyosis Netwerken
 
 © 2015