Bij SAM Syndroom komen een aantal symptomen voor, die per patiënt weer verschillend kunnen zijn. De symptomen kunnen ook in ernst variëren. Eén van de wetenschappelijke artikelen beschrijft een jongen van 6 jaar. Hij is geboren in een collodion membraam en in de eerste weken van zijn leven werd de huid rood en leek ontstoken. Ook was er sprake van schilfering. Na 6 maanden kwam dit kind in het betreffende ziekenhuis dat het artikel schreef, waar geconstateerd werd dat er verschillende symptomen een rol speelden. Het kind had een zeer rode huid, vertoonde een kenmerkend Ichthyosis beeld, er was sprake van verhoorning van de huid aan handen en voeten, groei van de nagels was verstoord. Ook de haargroei was opmerkelijk verstoord. Tijdens opvlammingen van de huid had het , kind ernstige jeuk. De groei was afwijkend van de normaalcurve. Men constateerde een afwijkende omvang van de schedel, groter dan normaal. Er leek sprake van een achterstand in de ontwikkeling en de oogfunctie van het jongetje leek vestoord.

In de eerste jaren van zijn leven had het kind meermalen een bloedvergiftiging, waarvoor opname en infuusbehandeling met antibiotica noodzakelijk was. Tijdens deze periodes van bloedvergiftiging was het kind ook zeer gevoelig voor licht, dat deed de huid opvlammen en zorgde voor een toename van jeuk. Uiteindelijk stelde men vast dat de bron van de infecties gelegen was in de infectiegevoeligheid van de huid. Van dit kindje is ook beschreven dat het achter bleef in de groei, dat het lichaam eigenlijk faalde in het omzetten van voedingsstoffen waardoor het normaliter ontwikkelt. Het kindje had veelvuldig last van diarree, overgeven, buikpijn en afkeer van eten. Na veel therapeutische maatregelen is uiteindelijk gekozen voor sondevoeding, middels een maagsonde. Na onderzoek bleek er sprake te zijn van verschillende voedselallergiën.

Behandelingen van de huid en bijkomende infecties hadden wisselend effect. Uiteindelijk leek behandeling met hoge dosering Vitamine A het meest succesvol voor de eeltvorming op handen en voeten en de ichthyosis. Infuustoediening van immunoglobulinen waren effectief voor het verminderen van de bloedvergiftiging.Door deze behandelingen, in combinatie met afgestemde sondevoeding, lijkt dit kind zich te ontwikkelen. Hij krijgt zelfs een wollige bos haar.

Volgens wetenschappers is er een gelijkenis met het zeldzame Netherton Syndroom en het vaker voorkomende Ichthyosis Vulgaris. Bij deze aandoeningen is er sprake van een ontbrekend stukje eiwit in de vorming van de opperhuid. Dat maakt wederom duidelijk hoe belangrijk een goede structuur van de opperhuid is, voor de menselijke afweer en voor allergie. De meningen hierover verschillen overigens wel. Men denkt, dat allergie een immunologische component heeft.

Afwijkingen in het DSG1-gen leiden tot een onvoldoende binding tussen de diverse huidcellen. Daardoor is de huidbarrière verstoord.

Men heeft nog geen goede verklaring voor de Metabollic Wasting, de verstoorde stofwisseling, maar men gaat er van uit dat het onvermogen om te groeien en het opnemen van calorieën verband houdt met de werking van opperhuid en de structuur van de darmen. Wellicht speelt daar het DSG-gen ook een rol. Men trekt hierbij een vergelijking met het Netherton Syndroom.

Overeenkomstig bij alle gerapporteerde gevallen van SAM Syndroom is:

  • aangeboren ichthyosis
  • slechtere opname van voedingsstoffen door de dunne darm
  • nieren hebben moeite met het omzetten en afbreken van eiwitten
  • onvermogen om in gewicht aan te komen
  • meerdere voedselallergieën
  • terugkerende infecties
  • vertraagde ontwikkeling
  • soms afwijkende vorm van de schedel