Bulleuze Congenitale Ichthyosiforme Erythordermie (BCIE/EHK/EI)
Bulleuze Congenitale Ichthyosisforme Erythrodermie:
- Blaren
- Plaatjesachtige (bruine) schilfers
- Rode huid
- Autosomaal dominant erfelijk
- KRT-gen
- Twee vormen: één waarbij ook handen en voetzolen zijn aangedaan en één waarbij dit niet het geval is
- Zeer zeldzaam
Behandeling
Er bestaat geen genezing voor Ichthyosis. Baden kan helpen om de schilfers losser te maken en om ze enigzins te verwijderen. Door vervolgens te smeren met een vette zalf wordt het vocht in de huid vastgehouden en de conditie van de huid verbeterd. Het toepassen van zalven met bijvoorbeeld ureum kan helpen de verhoorning tegen te gaan, maar het risico bestaat dat er teveel van de bovenste huidlaag door losraakt. Daardoor komt de uitermate gevoelige onderliggende huidlaag bloot te staan aan invloeden van buitenaf. Huidinfecties zijn een vaak voorkomend probleem.
Soms worden retinoïden (acetritine/neotigason) voorgeschreven.
Betekenis van de naam en mate van voorkomen.
In de loop der tijd zijn er verschillende namen en afkortingen voor deze aandoening gebruikt:
Epidermolytische Ichthyosis: EI
Epidermolytische Hyperkeratose: EHK
Buleuze Congenitale Ichthosiforme Erythrodermie: BCIE
De Epidermis is de operhuid. Hyperkeratose zegt dat de huid verdikt is. Bulleus betekent: met blaren. Congenitaal betekent: aangeboren. Ichthyosiform wil zeggen dat de huid er uitziet als een vissenhuid, met schubben. Erythrodermie wil zeggen dat de gehele huid rood is.
De aandoening is zeldzaam.
Diagnose
Diagnose vindt plaats op basis van genetisch onderzoek.
Oorzaak
Bulleuze Congenitale Ichthyosiforme Erythrodermie is een autosomaal dominante aandoening. Als één van de ouders is aangedaan, heeft een ouderpaar vijftig procent kans op een kind met dezelfde afwijking. De fout ligt op de KRT-genen, dit zijn Keratine-eiwitten, die zorgen voor de structuur en de verhoorning van de huid.
Symptomen
Vanaf de geboorte of snel erna is de huid van het kindje rood en schilferig en er ontstaan blaren. Naarmate het kind ouder wordt zullen de blaren waarschijnlijk afnemen en komen er op de romp en vooral in de plooien van bijvoorbeeld elleboog en knie dikke donkere schilfers.
Vaak worden ook nog andere kenmerkende dingen gezien: verminderde haargroei op het hoofd, afwijkingen aan de nagels.
De huid is gevoelig voor bacteriële infecties.
Mensen met deze aandoening hebben een slechte temperatuurregulatie, men kan slecht tegen hitte.