Congenitale Ichthyosiforme Erythrodermie

Congenitaal betekent aangeboren. Bij congenitale Ichthysiforme Erythroderma zijn er verschillende genen die de ziekte kunnen veroorzaken. Schade aan de genen betekent in dit geval schade aan de huid. Ichthyosisform wil zeggen dat de huid de structuur heeft van visschubben. De huid is droog en schilfert. Een Erythroderme huid is rood. De afwijking wordt afgekort tot CIE.

Eén op de vier kinderen van een ouderpaar, van wie beide ouders drager zijn erft twee defecte genen en krijgt de aandoening. Beide ouders hebben een normale huid. De afwijking is autosomaal recessief erfelijk. De kans op een aangedaan kind is bij iedere zwangerschap gelijk, 25%.

Een kindje met CIE wordt geboren met een milde vorm van het collodion membraam, een glimmend vlies wat om het lichaam van het kindje zit. Dit membraam droogt in en valt af. Daarna wordt de huid zichtbaar. De hele huid is rood en heeft kleine witte schilfers.

De ernst van de aandoening kan variëren. Er kan milde roodheid en milde schilfering gezien worden, maar er kan ook sprake zijn van ernstige roodheid en schilfering. De aandoening kan gepaard gaan met gehoorproblemen, door ophoping van huidcellen in de gehoorgang. Het haar kan slecht groeien, iemand kan niet tegen warmte, er kan infectie voorkomen en iemand kan achter blijven in de groei.

Diagnose wordt gedaan op basis van:

• Uiterlijke kenmerken
• Verhaal van de ouders en de patiënt
• Bespreken van de familiegeschiedenis: komt het vaker voor
• Huidbiopt
• DNA-onderzoek

Tegen de droogheid van de huid kunnen vettende zalven worden gebruikt, tegen de verhoorning zalven met ureum. Het nemen van een bad kan fijn zijn, maar doe dit kort en niet te warm. In sommige gevallen worden medicijnen gegeven, acitretine, al moet dat bij deze vorm van Ichthyosis wel met voorzichtigheid gebeuren.

Het netwerk voor deze aandoening is in ontwikkeling.