Harlekijn Ichhyosis

Een kindje wat geboren wordt met  Harlekijn Ichthyosis lijkt te worden geboren in het pakje van een harlekijn. Een pakje met lapjes, ruitjes. De huid van een kindje met deze aandoening lijkt in grote delen van de huid af te scheuren. De schubben die je bij deze aandoening op het lichaam ziet zijn gerelateerd aan Ichthyosis.

Harlekijn Ichthyosis is autosomaal recessief erfelijk. Beide ouders moeten het defecte gen dragen en zij hebben dan 25 % kans op een kindje met de aandoening. Deze kans is bij iedere zwangerschap gelijk. Bij deze aandoening ligt de fout in het ABCA12-gen.

Bij Harlekijn Ichthyosis wordt een kindje geboren met een huid die aandoet als het pakje van een Harlekijn. Een Harlekijn met diamanten op zijn kostuum, zoals deze werden gedragen in Italiaanse volkstoneelstukken in de 16e tot 18e eeuw. In dit geval zijn de diamanten geen edelstenen, maar duidt dit op de vorm van de schubben op het lichaam van het kind. De schubben zijn gerelateerd aan Ichthyosis. Daarnaast is er sprake van ernstige roodheid van de huid.

Harlelijn Ichthyosis is een ernstige en levensbedreigende zeldzame aandoening. Al voor de geboorte heeft het kind moeite met bewegen, omdat het gehuld is in een abnormaal verdikte huid. Deze huid is verdikt door een storing in de keratine-aanmaak (keratine zorgt voor verhoorning van huid, haar en nagels). Door deze verdikking kan het kindje zich in de baarmoeder minder goed bewegen. Oren, ogen en ledematen kunnen zich door de verhoorning minder goed ontwikkelen. De aandoening kan vroegtijdig ontdekt worden door echografie en vruchtwateronderzoek. Bij deze afwijking is er een fout te vinden op het ABCA-12-gen.

Diagnose vindt plaats op basis van genetisch onderzoek, uiterlijke kenmerken. Ook kan er sprake zijn van prenatale diagnostiek middels echografie en vruchtwateronderzoek.

Een kind met Harlekijn Ichthyosis heeft veel zorg nodig. Het kindje staat bloot aan infecties door de snel brekende huid, daaronder is de huid rood, vochtig, open en onbeschermd. Door de kwetsbare huid is uitdroging of oververhitting een gevaar. Het kindje kan zijn eigen temperatuur niet goed regelen.

Naast problemen met de huid komen ook problemen met de ademhaling voor. De harnasachtige structuur van de huid bemoeilijkt de beweging van de borstkas. Ook kan het zijn dat handen, voeten, oogleden en mond niet normaal ontwikkeld zijn. De huidstructuur kan de vorm van de schedel bepalen.

In het verleden leidde de afwijking tot de dood, nu kan er gebruik gemaakt worden van medicijnen die kunnen bijdragen tot een betere eiwithuishouding in de huid.