Ichthyosis Hystrix

Ichthyosis Hystrix is een klinische benaming die wordt gegeven aan een aantal stoornissen die gepaard gaan met wrattige of stekelachtige schilfers. De naam is gelinkt aan de Griekse woorden voor vis: ichthys en stekelvarken: hustriks.

Ichthyosis Histrix van het Curth-Macklin type wordt veroorzaakt door een dominante mutatie in Keratine 1, in het einddeel van de keratineproductie. Mutaties in andere delen van Keratine 1 kunnen leiden tot andere vormen van Ichthyosis, epidermolitische Ichthyosis, ook een vorm van Hystrix. De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wanneer een ouder is aangedaan is er 50%kans dat elk kind van deze ouder de aandoening heeft. Maar Ichthyosis Hystrix komt ook voor als nieuwe mutatie.

Ichthyosis Hystrix Rheydt wordt gekenmerkt door dezelfde huidtypering, maar gaat gepaard met doofheid. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen GJB2, het gen connexin 26 dat erfelijke doofheid en slechthorendheid veroorzaakt. Dat gen veroorzaakt ook KID, Keratitis Ichthyosis Doofheid. KID komt vaker voor bij vrouwen, het is niet duidelijk waarom.

Ichthyosis Hystrix type Lambert is maar in een paar families beschreven.  Er is geen Keratine-mutatie gevonden bij deze vorm, wat kan duiden op een nieuwe genetische mutatie.

Ichthyosis Hystrix Epidermal Nevus is de medische term voor stoornissen waarbij het strepende en groevende patroon wat zo kenmerkend is voor deze vorm van Ichthyosis voorkomt tussen grote stukken normale, niet aangetaste huid. Het lijkt op een mozaïc patroon. Er lijken verschillende genetische afwijkingen (dit is ook nader beschreven op de website van FIRST, onder Epidermal Nevi). De term mosaïc lijkt ook aan te geven dat niet alle cellen zijn aangedaan door de mutaties. In sommige gevallen zijn deze mosaïc achtige aandoeningen erfelijk.

Op de website van FIRST, de Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, worden een vijftal vormen beschreven:

Ichthyosis Histrix van het Curth-Macklin type is een zeldzame vorm van ichthyosis, gekenmerkt door eeltvorming aan handpalmen en voetzolen, wat vaak ernstig is en soms verschijnt in een gestreept of gegroefd patroon. Daarnaast zijn er bepaalde wrattige of stekelachtige ophopingen van huid, soms beperkt tot gebieden als knieën en ellebogen en soms meer verspreid of over het hele lichaam voorkomend. Wanneer er een biopt van deze huid wordt genomen, is er een merkwaardige celdeling te zien:  opperhuidcellen bevatten niet één maar twee celkernen. De aandoening wordt veroorzaakt door een dominante mutatie in Keratine 1, in het einddeel van de keratineproductie. Mutaties in andere delen van Keratine 1 kunnen leiden tot andere vormen van Ichthyosis, epidermolitische Ichthyosis, ook een vorm van Hystrix. De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wanneer een ouder is aangedaan is er 50%kans dat elk kind van deze ouder de aandoening heeft. Maar Ichthyosis Hystrix komt ook voor als nieuwe mutatie. De ernst van de aandoening kan binnen één gezin bij gezinsleden verschillen. De behandeling bestaat uit het toepassen van middelen die verhoorning van de huid tegen gaan en het gebruik van bijnierhormoonzalven en andere medicatie op bijnierhormoonbasis.

Ichthyosis Hystrix Rheydt wordt gekenmerkt door dezelfde huidtypering, maar gaat gepaard met doofheid. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen GJB2, het gen connexin 26 dat erfelijke doofheid en slechthorendheid veroorzaakt. Dat gen veroorzaakt ook KID, Keratitis Ichthyosis Doofheid. KID komt vaker voor bij vrouwen, het is niet duidelijk waarom.  Naast problemen met huid en oren worden ook problemen met de ogen gezien. De ernst varieert per patiënt. Haar is vaak dun of groeit slecht, kaalheid komt voor. Haargroei van wimpers en wenkbrauwen is ook verstoord. Er is een verhoogd risico op infecties en huidkanker en kanker van de slijmvliezen van bijvoorbeeld de mond. Bij de behandeling van deze aandoening zijn meerdere disciplines betrokken.

Ichthyosis Hystrix type Lambert is maar in een paar families beschreven. Deze vorm is uiterlijk gelijk aan de beschreven Curth Macklin, alleen  handen en voeten zijn in deze gespaard gebleven. In één van de beschreven gevallen deed de aandoening zich pas later in de kindertijd voor en zag je een verbetering van de huid in de zomer. Er is geen Keratine-mutatie gevonden bij deze vorm, wat kan duiden op een nieuwe genetische mutatie.

Ichthyosis Hystrix Epidermal Nevus is de medische term voor stoornissen waarbij het strepende en groevende patroon wat zo kenmerkend is voor deze vorm van Ichthyosis voorkomt tussen grote stukken normale, niet aangetaste huid. Het lijkt op een mozaïc patroon. Er lijken verschillende genetische afwijkingen (dit is ook nader beschreven op de website van FIRST, onder Epidermal Nevi). De term mosaïc lijkt ook aan te geven dat niet alle cellen zijn aangedaan door de mutaties. In sommige gevallen zijn deze mosaïc achtige aandoeningen erfelijk. De verwijzing naar Hystrix kan verwarrend zijn, het verwijst naar het wrattige en strepende uiterlijk van de aandoening ,het heeft niet  de voorkeur. In een huidbiopt kan ook het kenmerkende beeld van de epidermiolitische Ichthyosis worden gevonden.

Andere types van Ichthyosis Hystrix: de aandoening waar in oudere medische literatuur naar wordt verwezen als Ichthyosis Hystrix type Brox. Dit betreft waarschijnlijk epidermoliolitische Ichthyosis. Ook is er een beeld beschreven onder de noemer Ichthyosis Hystrix van Bäyverstedt, bij één enkele patiënt. Op dit moment was er nog geen genetische diagnostiek mogelijk. Nu er meer kennis is, wordt er aangenomen dat het gaat om een aandoening waarbij het afbreken van cholesterol niet goed verloopt: Ichthyosis Follicularis Alopecia Photophobia Syndroom.

Diagnose vindt plaats op basis van huidbiopten, bloedonderzoek, onderzoek naar genetisch bekende defecten.

Het is belangrijk de huidstructuur wat te verzachten. Hiervoor worden middelen gebruikt die de verhoorning van de huid wat tegen kunnen gaan. Een bezoek aan een pedicure/manicure kan verlichting bieden voor voeten en handen.