Ichthyosis with confetti

Ichthyosis with confetti kenmerkt zich door vlekjes gezonde huid te midden van rode aangedane huid. Alsof er een doosje confetti is omgevallen.

De aandoening is zeer zeldzaam. In Nederland is 1 patiënt bekend. In medische literatuur is de aandoening ongeveer 20 keer beschreven.

Bij Ichthyosis with confetti is er sprake van een mutatie in het gen KRT10. Dit gen is betrokken bij de vorming van het eiwit Keratine 10. Dit eiwit is aanwezig in cellen in de opperhuid. Deze cellen worden keratinocytes genoemd. In de met vocht gevulde kern van deze cellen gaat Keratin10 een verbinding aan met een ander eiwit (wat door een ander gen gevormd wordt) om een bepaalde structuur te vormen.  Deze structuur moet een sterk netwerk vormen, wat kracht en elasticiteit aan de huid geeft.

Het gen KRT10 wordt in verband gebracht met een wijziging in het eiwit Keratin 10. Het gewijzigde eiwit wordt op aangepaste wijze naar de celkern gebracht. Daar kan het geen verbinding aangaan met het eiwit waar het normaal gesproken wel mee zou binden.  De netwerkstructuur komt niet   stand. Het verlies van deze structuur leidt tot fouten in de opperhuid en draagt bij tot de rode en schilferige huid. Maar: in sommige van de aangedane cellen muteert het aangedane gen zichzelf, door een ingewikkelde uitwisseling tussen chromosomen. Hierdoor ontwikkelt zich ook normale huid tussen de aangedane huid. Dit geeft de aandoening zijn naam: Ichthyosis with confetti.

Men denkt dat de aandoening autosomaal dominant erfelijk is, dat wil zeggen dat er in iedere cel één ‘foute’ kopie van het gen de aandoening veroorzaakt. Autosomaal betekent dat de aandoening niet geslachtsgebonden overerft. Dominant betekent dat een gezond gen van de andere ouder niet kan voorkomen dat de aandoening overheerst. Ongebruikelijk is, dat de aandoening ook veroorzaakt kan worden door een nieuwe mutatie die heel vroeg in de embryonale ontwikkeling gevormd wordt. Dit wordt een NOVO-mutatie genoemd. In deze gevallen hebben de patiënten geen voorgeschiedenis waarin de aandoening voorkomt. In andere gevallen erft de patiënt de aandoening van één van de aangedane ouders. De ouder heeft de aandoening dan ook.

Ichthyosis with confetti is een zeldzame vorm van Ichthyosis. Mensen met deze aandoening worden geboren met een rode, schilferige huid. De aandoening is zichtbaar op het gehele lichaam. In de kindertijd of pubertijd worden steeds meer stukjes ‘normale’ huid zichtbaar, meestal op de romp. De vele blanke plekjes huid, omringd door rode huid, lijkt op confetti. Zo komt de aandoening aan zijn naam. Naarmate het kind ouder wordt, worden er steeds meer stukjes normale huid zichtbaar.  Naast de rode en schilferige huid hebben mensen met Ichthyosis with confetti een abnormaal dikke huid op de handpalmen en de voetzolen. Dit wordt palmoplantar keratoderma genoemd. Bij veel mensen komt overmatige haargroei voor, op sommige delen van het lichaam. Met name armen en benen. Omdat de huidstructuur van mensen met Ichthyosis with confetti afwijkt, is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidinfecties.

Diagnose vindt plaats op basis van uiterlijke kenmerken en genetisch onderzoek.

Deze aandoening is zo uitermate zeldzaam, dat wij de patiënten zullen vragen zich aan te sluiten bij de andere zeldzame vormen van Ichthyosis.