Palmoplantaire Keratodermie (PPK)

Wat is erfelijke palmoplantaire keratodermie?

Erfelijke palmoplantaire keratodermie (PPK) is een zeer uiteenlopende groep van aangeboren aandoeningen aan de handpalmen en voetzolen waarbij de huid is verdikt en verhard. ‘Palmoplantair’ betekent letterlijk handpalmen en voetzolen. Keratodermie is afgeleid van het woord ‘hyperkeratose’ dat eeltvorming betekent. Deze dikke eeltlaag is het gevolg van een erfelijke genetische mutatie die wordt doorgegeven door ouders aan hun kinderen.

De symptomen van de aandoening zijn vaak vanaf de geboorte of vroege kinderleeftijd aanwezig en ontwikkelen zich verder gedurende het leven. Naast erfelijke PPK is er ook niet-erfelijke PPK waarbij de eeltvorming ontstaat door ontstekingen of blootstelling aan schadelijke stoffen. Klachten die passen bij erfelijke PPK kunnen op latere leeftijd ontstaan, maar kunnen dus ook wijzen op niet-erfelijke PPK.

 

Hoe ontstaat erfelijke palmoplantaire keratodermie?

De huid is opgebouwd uit drie hoofdlagen. De buitenste laag wordt de opperhuid genoemd en bestaat op zijn beurt ook weer uit vijf lagen. De opperhuid wordt bedekt door een laag hoorncellen die voortdurend nieuw aangemaakt worden door de diepste laag van de opperhuid. De nieuwe cellen verschuiven door naar het oppervlak waarna het buitenste laagje hoorncellen telkens afschilfert.

Bij erfelijke palmoplantaire keratodermie is dit proces verstoort door foutjes in het erfelijk materiaal van de huid. Door deze ingebouwde foutjes schilfert de buitenste huidlaag niet meer goed en raakt deze verdikt. Dit veroorzaakt de extreme eeltvorming op de handpalmen en voetzolen.

 

Wat zijn de symptomen?

Patiënten hebben last van verdikking van de huid aan de handpalmen en voetzolen, met soms uitbreiding naar de bovenkant van de handen en de hielen. Soms is de eeltvorming omgeven door een rode rand. Bijkomende klachten aan de handen en voeten zijn jeuk, pijn, extreem zweten of juist helemaal niet kunnen zweten en het ontstaan van kloofjes.

Als er alleen klachten zijn aan de handpalmen en voetzolen noemen we dit geïsoleerde PPK. Soms maakt erfelijke palmoplantaire keratodermie onderdeel uit van een syndroom waarbij meerdere organen betrokken zijn. Naast de huidafwijkingen kunnen er bijvoorbeeld ook afwijkingen zijn aan de haren, nagels of tanden. In zeer zeldzame gevallen kunnen er afwijkingen aan andere organen ontstaan, zoals de hartspier.

 

Welke vormen zijn er?

Er wordt onderscheid gemaakt in verschillende patronen van eeltvorming. Artsen kunnen deze patronen gebruiken bij het stellen van de diagnose. De volgende patronen in eeltvorming komen voor:

• Diffuus – De eeltvorming is gelijkmatig verspreid over de hele handpalm of voetzool.
• Focaal – Er zitten dikke eeltplakken op gewicht dragende oppervlakken. Voornamelijk de bal van de voet en de hak zijn hierbij aangedaan omdat deze het meeste gewicht dragen.
• Striata – De eeltvorming vormt een streep.
• Punctata – Hierbij zijn kleine eeltbultjes van enkele millimeters zichtbaar met centraal een klein deukje. Soms zitten deze alleen in de handlijnen van de palmen.

 

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Het stellen van de diagnose wordt gedaan aan de hand van de klachten, aanwezigheid van klachten bij familieleden en genetisch onderzoek. Voor genetisch onderzoek wordt bloed afgenomen en bekeken in het laboratorium om te kijken of er genetische veranderingen, welke klachten kunnen verklaren, aanwezig zijn. Het voordeel van genetisch onderzoek is dat er precies kan worden vastgesteld om welke verandering het gaat en dus ook wat voor type erfelijke PPK een patiënt heeft. Dit is belangrijk om artsen te helpen in het begeleiden van patiënten, bijvoorbeeld met het voorlichten over behandelopties en de ontwikkeling van de aandoening in de loop van de tijd.

 

Welke behandelingen zijn er?

Momenteel zijn er nog geen therapieën die de genetische veranderingen kunnen herstellen en dus kan erfelijke palmoplantaire keratodermie niet genezen worden. De behandeling is daarom gefocust op het bestrijden van de symptomen door de eeltlaag zo dun mogelijk te houden. Patiënten kunnen zelf contact zoeken met een (medisch) pedicuur om de eelt mechanisch te laten verwijderen. Artsen kunnen zogenaamde ‘keratolytica’ voorschrijven, een groep geneesmiddelen die de vorming van eelt tegengaan. Deze kunnen op de huid gesmeerd worden (salicylzuur, propyleenglycol, ureum, melkzuur bevattende crèmes) of een langdurige kuur met tabletten (retinoïden) voorschrijven. Er komen langzaam meer nieuwe behandelingen aan. Meestal zijn ze bedoelt voor specifieke gen veranderingen.

 

Bij wie kun je terecht als je erfelijke palmoplantaire keratodermie hebt/ denkt te hebben?

In Nederland zijn drie expertisecentra voor mensen met erfelijke palmoplantaire keratodermie.  Dit betekent ziekenhuizen met speciale spreekuren voor deze patiëntengroep en dermatologen die gespecialiseerde kennis hebben. De expertisecentra zijn:

• Erasmus MC, prof. dr. S. Pasmans
• Maastricht UMC+ (en Catharina Ziekenhuis Eindhoven), dr. A. Gostynski en prof. P. Steijlen
• UMC Groningen, dr. M. Bolling

Als je PPK hebt of denkt de hebben is het aan te raden naar een van de expertisecentra te gaan voor een goede diagnose en passende behandeling.

 

Impact dagelijks leven

Het hebben van een chronische huidaandoening heeft invloed op het dagelijks leven. Hoe groot deze invloed is dat is per persoon en per huidaandoening verschillend. Momenteel (november 2022) werken studenten HBO Verpleegkunde voor de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken aan een project om hier meer over te weten te komen. Wilt u uw ervaringen met hen delen? Dan horen we dat graag. Stuur dan een e-mail aan de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken.

 

Patientenvereniging voor PPK

Mensen met erfelijke PPK en hun naasten zijn van harte welkom bij de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken. Ichthyosis is een zeldzame huidaandoening die overeenkomsten heeft met erfelijke PPK. Bovendien zijn er mensen met ichthyosis die ook eeltvorming aan de handpalmen en voetzolen hebben.

De Vereniging voor Ichthyosis Netwerken biedt de mogelijkheid om in contact te komen met andere mensen met erfelijke PPK en/of ichthyosis. Bijvoorbeeld via de besloten Facebookgroep ‘Vereniging voor Ichthyosis Netwerken’, de jaarlijkse ‘Netwerkendag’ of via een online bijeenkomst. De vereniging vraagt ieder jaar subsidie aan bij de overheid voor verschillende projecten om kennis, begrip en bewustwording rond de verschillende vormen van ichthyosis en erfelijke PPK te vergroten.

Wil je meer weten over de vereniging, heb je een idee of wil je in contact komen met anderen met erfelijke PPK? Stuur ons een bericht,