Sjögren Larsson Syndroom

Sjögren en Larsson zijn twee artsen die het ziektebeeld voor het eerst beschreven hebben. De ziekte wordt ook wel afgekort tot SLS. Het is een erg zeldzame aandoening die bij 1 op 250.000 mensen kan voorkomen

SLS is autosomaal recessief erfelijk. Ouders kunnen het gen dragen zonder zelf ziekt te zijn. Zij hebben bij iedere zwangerschap een kans van 25% op een kind met het syndroom, 50%kans op een kind wat drager is en 25% kans op een gezond kindje. Het ALDH3A2 gen op chromosoon 17 heeft een fout. Die fout leidt ertoe dat een bepaald enzym niet goed kan worden aangemaakt. Het gebrek aan dit enzym leidt tot stapeling van vetten.

Het Sjögren Larsson Syndroom is een ziektebeeld waarbij naast Ichthyosis andere kenmerkende verschijnselen voorkomen. Zowel de problemen aan de huid als de vertraagde ontwikkeling en spierstijfheid aan armen en benen worden veroorzaakt door een probleem in de stofwiseling. Vetten worden niet goed omgezet en gaan daardoor stapelen.

Kinderen met het syndroom worden vaak te vroeg geboren. Door de stoornis scheiden de baby’s een bepaalde stof in hun urine uit, waardoor de bevalling kan worden opgewekt. Het is overigens heel normaal dat kindjes in het vruchtwater plassen, ze drinken dit ook. Kindjes met dit syndroom worden vaak met een rode huid geboren, een huid die al snel gaat schilferen. Soms is dit niet zo en zie je het schilferen pas na een aantal maanden.

Ook bij deze aandoening kan een baby in een strak zittend vlies geboren worden, een collodion. Na een tijd droogt het vlies in en begint de schilfering van de huid. De schilfers worden steeds donkderder van kleur. De huid kan erg jeuken, dit is kenmerkend voor SLS, bij andere vormen van Ichthyosis is dit minder op de voorgrond aanwezig. Vooral nek, buik en binnenkant van de ellebogen hebben de kenmerkende schilfering en kleuren met de schilfering mee naar geel-bruin.

Wanneer het kind opgroeit valt op dat het zich trager ontwikkelt dan andere kinderen. Door de spasticiteit, de stijfheid van de spieren, kan het zich moeilijker bewegen en voorbewegen. Ook in het denken en praten loopt het kind achter op andere kinderen, de hersenen worden aangedaan door de stapeling van vetten. Slikken gaat vaak wel goed en de stijfheid is in de benen vaak erger dan in de armen. SLS kan gepaard gaan met epilepsie en met problemen die voortkomen uit vetstapeling in het netvlies. Soms is het hoofd kleiner dan dat van andere kinderen. In lengtegroei blijven kinderen met SLS achter. En door de structuur van de huid kan iemand met SLS slecht tegen warmte en raakt daardoor makkelijk oververhit. De ernst van de symptomen is per persoon verschillend.

Aanknopingspunten voor de diagnose SLS zijn:

• verhaal van de patient en familie
• MRI
• huidonderzoek
• stofwisselingsonderzoek
• erfelijkheidsonderzoek naar DNA

De aandoening is zeldzaam en vereist speciaal een nauwlettend onderzoek.

SLS kan niet genezen, Wel kunnen symptomen worden behandeld. Er kan een medicijn gegeven worden voor jeuk. De huid kan worden behandeld met Vitamine A en Ureum. Epilepsie kan worden behandeld met medicijnen, tegen de spasticiteit kan fysiotherapie worden ingezet.