Trichothiodystrofie

Tricho verwijst volgens het ” Zakwoordenboek der geneeskunde ” naar het haar. Distrofie betreft een groeistoornis of degeneratie.

De aandoening is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn er ongeveer 100 gevallen beschreven.

De meeste gevallen waarbij er bij de Trichothiodystrofie ook sprake is van lichtovergevoeligheid zijn terug te voeren op een mutatie in één van de drie volgende genmutaties: ERCC2, ERCC3 of GTF2H5. De eiwitten waarbij deze genen betrokken zijn werken samen in een groep, Transcript Factor IHH. Deze groep is betrokken bij de reparatie van DNA-schade, veroorzaakt door de UV-straling van de zon. De mutatie kan aanleiding geven tot de zongevoeligheid.

Sommige studies geven de indruk dat de andere kenmerken van TTD veroorzaakt worden door genen die betrokken zijn bij de normale ontwikkeling die al voor de geboorte plaatsvindt en na de geboorte doorgaat.

Bij minder dan 20% van de gevallen waar er geen sprake is van lichtovergevoeligheid wordt er een mutatie in het gen MPLKIP gevonden. Het is onduidelijk waar dit gen voor dient, het is niet betrokken bij DNA-reparatie.

In sommige gevallen is de genetische afwijking die TTD veroorzaakt onbekend.

De aandoening is autosomaal recessief erfelijk. Bij iedere zwangerschap is er 25% kans dat ouders die beide drager zijn van een aangedaan gen een ziek kind krijgen.

Trichothiodystrofie, afgekort als TTD, is een stofwisselingsziekte en een verouderingsziekte, waarbij ook vaak Ichthyosis voor komt. Het is een erfelijke en zeldzame ziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaan processen in het lichaam, die gemoeid zijn met het verwerken en vernieuwen van cellen, op een ongebruikelijke manier. Wanneer dit klachten geeft noemt men het een ziekte.

Opvallend is het korte en breekbare haar. Het haar mist zwavel, iets wat van nature in haar hoort voor te komen. Door het ontbreken van zwavel breekt het haar onder invloed van licht snel af en heeft het een brosse structuur. De beharing op de hoofdhuid is dun.

TTD is autosomaal recessief overerfelijk, beide ouders zijn drager maar gezond. Zij hebben 25 procent kans op een gezond kind, 50 procent kans op een kind wat drager is van het defecte gen en 25 procent kans op een kind met TTD. De ziekte komt bij 1 op de miljoen mensen voor, dat is verondersteld. Bij TTD is er een mutatie in het gen wat er voor zorgt dat beschadigde cellen weer gerepareerd worden.

Naast het korte en breekbare haar zijn er vaak andere symptomen:

• problemen met de huid: kinderen zijn vaak vanaf de geboorte al rood en schilfering. De huid heeft een schubbige structuur, dit duidt op Ichthyosis. De verhooring van de huid is afwijkend. Soms wordt een kindje met TTD in een strak vlies geboren, een collodion.
• problemen met de nagels
• infecties: de afweer werkt niet goed.
• groeiproblemen: kinderen blijven vaak klein en de groei van de schedel wijkt af.
• tandafwijkingen
• vruchtbaarheidsproblemen
• verstandelijke beperking
• overgevoeligheid voor licht: onder invloed van licht kunnen blaren ontstaan. Deze gevoeligheid voor licht is erg pijnlijk. De huid mist cellen die schade door UV-licht repareren. Deze gevoeligheid komt bij de helft van de mensen met TTD voor.

De ernst van TTD verschilt per persoon.

Diagnose gebeurt op basis van uiterlijke kenmerken, DNA onderzoek en gesprekken over familie en ziektebeelden.

TTD is niet te genezen. Met zorg, onder andere van een dermatoloog, kunnen klachten worden verminderd.

TTD wordt tevens gekenmerkt door vroegtijdige veroudering, omdat cellen niet herstellen.

De aandoening is zeer zeldzaam. We streven naar een netwerk voor zeldzame aandoeningen. U kunt deze groep op ons forum terugvinden.