Netwerk van Medisch Adviseurs

Prof. Dr. Suzanne Pasmans

Suzanne Pasmans is dermatoloog en immunoloog en heeft zich verder toegelegd op kinderdermatologie. Zij is bijzonder hoogleraar kinderdermatologie en geeft leiding aan het team Kinderdermatologie van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Suzanne is initiator en voorzitter van de domeingroep Kinderdermatologie van de Nederlandse Verenging voor Dermatologen en Venerologie.

Zij neemt graag zitting in de Medische Adviesraad van de Vereniging van Ichthyosis Netwerken. De aandoeningen binnen deze groep hebben haar speciale aandacht. In 2009 nam zij, toen werkzaam in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht, het initiatief tot het bijeenbrengen van mensen met het Netherton Syndroom in Nederland. Netherton Syndroom is een zeldzame en ernstige vorm van Ichthyosis.. Destijds gebeurde dit naar aanleiding van een ernstig ziek meisje, maar al bij de eerste ontmoeting bleek deze groep mensen een uiteenlopende en belangwekkende hulpvraag te hebben. Ook bleek er een grote behoefte tot het blijven delen van ervaringen. Sindsdien is de zorg voor mensen met het Netherton syndroom een speerpunt van prof. dr. Pasmans. Deze aandoening valt zowel binnen haar vakgebied dermatologie als het vakgebied immunologie. Het Erasmus Medisch Centrum is door de minister erkend als Expertisecentrum voor het Netherton Syndroom in het kader van Zeldzame Huidziekten.

Suzanne Pasmans is mede-oprichter van www.huidhuis.nl en zij is lid van de Raad van Advies van de Under Your Skin Foundation, www.underyourskin.nl. Als medicus ondersteunt zij een aantal patiëntenverenigingen binnen haar vakgebied. Innovatie hoort bij haar, ze wil zorg op maat, ontwikkeld vanuit het perspectief van de mensen met een huidafwijking. Dit past binnen de huidige ontwikkelingen. Ze heeft een voortrekkersrol binnen E-Health. Binnen de zorg zal zij altijd zoeken naar juiste en eventueel nieuwe mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling, naar aanleiding van vragen of problemen van patiënten.

‘Een betrokken specialist die af en toe haar witte jas verruilt voor hardloopschoenen, om bijvoorbeeld de Marathon van Rotterdam te lopen.’

 

Dr. Virgil Dalm

Dr. Virgil Dalm studeerde geneeskunde aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam, waar hij in 2000 zijn doctoraalexamen behaalde. Tussen 2000 en 2003 werkte hij aan een promotieonderzoek binnen de afdeling interne geneeskunde. Zijn interesse ging daarbij uit naar de rol van bepaalde neuropeptiden (somatostaine en cortistatine, kleine eiwitten die signaaloverdrachten tussen cellen beïnvloeden). Hij heeft onderzocht op welke manier deze eiwitten het functioneren van het menselijk immuunsysteem kunnen beïnvloeden. In 2003 promoveerde hij op een proefschrift over dit onderzoek. Na het behalen van zijn artsexamen in 2005 specialiseerde hij zich tot internist en hij rondde deze specialisatie in 2011 af op het gebied van de klinische immunologie. Sinds mei 2011 is hij als internist-immunoloog en staflid verbonden aan de afdelingen Inwendige Geneeskunde en Immunologie van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam.

Virgil Dalm werkt als clinicus binnen het zogenaamde Afweercentrum van het Erasmus MC, een gespecialiseerd centrum waarin de zorg voor patiënten met (aangeboren) stoornissen in het functioneren van het afweersysteem is geconcentreerd. Om de zorg, behandeling en diagnostiek van deze zeldzame aandoeningen te optimaliseren wordt in dit centrum nauw samengewerkt tussen de sectie Klinische Immunologie van de afdeling inwendige geneeskunde, het laboratorium van de afdeling immunologie en de kinderartsen van de afdeling immunologie-infectieziekten van het Sophia Kinderziekenhuis. Hij richt zich in zijn onderzoek onder andere op het in kaart brengen van afweerstoornissen in syndromale aandoeningen. Tevens onderzoekt hij complicaties op andere orgaansystemen, zoals hormoonhuishouding, hart en vaatziekten bij patiënten met afweerstoornissen. Tot slot is hij nauw betrokken bij klinische studies die (kunnen) leiden tot nieuwe behandelmogelijkheden voor deze patiënten. Op deze manier maakt Dokter Dalm ook deel uit van het Netherton Expertiseteam.

Virgil Dalm onderstreept het belang van een patiëntenvereniging. Een patiëntenvereniging maakt een aandoening ‘zichtbaar’, voor medepatiënten maar ook voor instanties.

Ichthyosis kent vele vormen, bij de meeste vormen speelt het afweersysteem een rol.  Virgil Dalm wil de vereniging graag ondersteunen op dit vlak.

 

Dr. Marieke Bolling

Mijn naam is Marieke Bolling. Sinds 1 mei ben ik staflid en dermatoloog in het Universitair Medisch Centrum in Groningen, na mijn opleiding tot dermatoloog daar ook doorlopen te hebben. In 2010 ben ik gepromoveerd op erfelijke blaarziekten (epidermolysis bullosa, EB). Genodermatosen (=erfelijke huidaandoeningen) in het algemeen hebben altijd mijn interesse gehad. Daar vallen de ichthyoses met alle verschillende vormen ook onder. Naast de EB-zorg en onderzoek, ben ik samen met professor Jonkman, dermatoloog en klinisch geneticus Peter van den Akker verantwoordelijk voor de zorg en diagnostiek rondom genodermatosen in het UMCG. Het primaire doel is om optimale diagnostiek en (multidisciplinaire) begeleiding en behandeling te bieden voor patiënten met een genodermatose. Wat in het verleden vaak gebeurde was dat patiënten een diagnose kregen en vervolgens ‘verdwenen’, we zagen deze mensen niet meer op onze poli terug. Aangezien het chronische en zeldzame aandoeningen betreft die een leven lang goede zorg en begeleiding behoeven, blijven de patiënten nu aan ons verbonden. Wat betreft de ichthyoses streven we naar optimale en snelle diagnostiek, zowel bij pasgeboren met een collodion membraan als met een erythrodermie (=droge rode huid), en daarnaast geregelde en tailor-made (vervolgafspraken op maat) follow-up. Hierdoor kunnen de nieuwste ontwikkelingen op het gebied met patiënten besproken worden en indien van toepassing, toegepast worden. We willen onder andere onderzoek doen naar de patiënten met ichtyosis waarbij de oorzaak (op DNA niveau) onduidelijk is. Omdat het zeldzame aandoeningen zijn, zijn vele behandeling ook niet ‘evidence based’, daarmee wordt bedoeld dat de werkzaamheid van behandeling niet bewezen is. Wij hopen met op literatuur en ervaring (in samenwerking met andere in ichthyoses gespecialiseerde centra) gebaseerde protocollen de zorg voor de patiënt met een vorm van ichthyosis verder te optimaliseren, en waar mogelijk bij te dragen aan het meer evidence-based maken van behandelingen (klinische onderzoeken), waarvan de patiënten uiteindelijk profiteren. Bij vragen zijn wij altijd laagdrempelig benaderbaar. Wellicht tot ziens in Groningen!

 

Dr. Maaike Vreeburg

Maaike Vreeburg is klinisch geneticus in het MUMC+ te Maastricht. Ze werkt sinds 2003 aan de polikliniek klinische genetica. In 2004 startte ze met collega’s een multidisciplinaire polikliniek van de afdelingen klinische genetica en dermatologie waar patiënten met vragen over erfelijke aandoeningen van huid, nagels, tanden, haren en bloedvaten van de huid( de zogenaamde genodermatosen)  terecht kunnen.  In 2008 voltooide ze haar opleiding tot klinisch geneticus en werkt sindsdien in deze functie in het MUMC.  Sinds mei 2015 is zij hoofd van de polikliniek klinische genetica.

Haar klinische interesse in het veld van de genodermatologie wist ze in de afgelopen jaren te combineren met wetenschappelijk onderzoek. Dit resulteerde in december 2014 in een promotie met een proefschrift met de titel “The multidisciplinary team Genodermatosis: a simple strategy to solve complex cases”.

Naast genodermatologie heeft zij de zorg voor kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking, neurogenetica en  kinderneurogenetica als aandachtsgebieden. Niet alleen de individuele patientenzorg maar ook innovatie van zorg voor mensen met zeldzame aandoeningen, door scholing of research, in nationaal en internationaal verband, hebben haar warme interesse.

 

Prof. Dr. Peter Steijlen

Prof. Peter Steijlen is dermatoloog en hoofd van de afdeling dermatologie van het Maastricht Universitair Medisch Centrum+ (MUMC+). Deze afdeling heeft als speerpunt de genodermatologie (erfelijke huidziekten). Hierbinnen zijn de ichthyosen een van de belangrijke aandachtsgebieden.

De patiëntenzorg betreft niet alleen de diagnostiek van ichthyosis, maar ook de behandeling van ichthyosis en het geven van erfelijkheidsadvies aan patiënt en familie.  Er bestaat in het MUMC+ een goede samenwerking met de afdeling Klinische Genetica (dr. Maaike Vreeburg), kindergeneeskunde en kinderneurologie.  Mevr. Yvonne Detisch, genetisch consulent, speelt een belangrijke rol in de organisatie en bij het patiënten contact. Maandelijks vinden er monodisciplinaire (prof. Peter Steijlen en drs. Frank van Leersum, afdeling dermatologie) en multidisciplinaire spreekuren (afdelingen dermatologie en klinische genetica) plaats in Maastricht (locatie MUMC+). Om patiënten reistijd te besparen heeft het MUMC+ ook een spreekuur in  Veldhoven (locatie Maxima Medisch Centrum). Prof. Peter Steijlen is eveneens verbonden aan het Catharina Ziekenhuis te Eindhoven (CZE); patiënten met ichthyosis kunnen ook op deze locatie advies krijgen.

Daarnaast vindt er wetenschappelijk onderzoek plaats op het laboratorium “Experimentele Dermatologie” onder leiding van dr. Michel van Geel.

De Nederlandse Federatie van Universitaire Medische Centra heeft de afdeling dermatologie van het MUMC+ erkend als Expert Centrum voor ichthyosen. Dit betekent dat de voorziening extra gefaciliteerd wordt. Het Expert Centrum is opgenomen in de European Reference Network “Skin”. Binnen dit Europese netwerk is Prof. Peter Steijlen lid van het “Ichthyosis and palmoplantar keratoderma leader team”.

Prof. Peter Steijlen heeft geneeskunde gestudeerd in Leiden. Hij heeft zijn opleiding dermatologie gevolgd in Groningen (UMCG) en Nijmegen (Radboud UMC). In Nijmegen is hij gepromoveerd op het onderwerp “Monogene verhoorningsstoornissen” met specifieke studies op het gebied van de diagnostiek en de behandeling van ichthyoses. Meerdere dermatologen zijn bij hem gepromoveerd op hetzelfde ziektebeeld.

 

Dr. Antoni Gostynski

Mijn naam is Antoni Gostynski. Sinds 1 januari 2018 werk ik als dermatoloog in het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Eerder heb ik mijn opleiding in het Universitair Medisch Centrum in Groningen gevolgd en in 2014 promoveerde ik daar op therapie voor erfelijke blaarziekten (epidermolysis bullosa, EB). Naast interesse in de huidaandoeningen hebben erfelijkheid en zoeken naar mogelijke therapieën bij genetische huidaandoeningen altijd mijn interesse gehad.

In mijn werk ben ik samen met Prof. dr. Peter Steijlen en dr. Maaike Vreeburg verantwoordelijk voor het ‘erfelijke huidaandoeningen spreekuur’ in Maastricht en Eindhoven/Veldhoven. Onze aandacht ligt onder andere op Ichthyosis en palmoplantair keratoderma (PPK), waarvoor wij in Maastricht een nationaal expertise centrum hebben. Er wordt in eerste instantie gezorgd voor gerichte en snelle diagnostiek met daarbij genetische counseling. Daarna wordt door ons constant gewerkt om nieuwe inzichten in de ziektemechanismen te vinden en mogelijke therapieën te ontwikkelingen, ook in samenwerking met andere centra.

Mijn doel is om patiënten met Ichthyosis en PPK goed onder controle te houden en hen een kans te bieden om gebruik te maken van nieuwste ontwikkelingen zowel in Nederland als wereldwijd. Hiervoor werk ik graag samen met andere centra in Nederland en in het buitenland. Daarnaast ben ik altijd laagdrempelig benaderbaar voor vragen en zie ik mijn patiënten regelmatig terug. Ook zoek ik nieuwe mogelijkheden om patiënten te spreken zonder dat ze bij mij hoeven te komen. Zo start ik binnenkort een pilot met videoconsulten.

Ik hoop veel te kunnen betekenen voor de Ichthyosis patiënten!

 

Dr. Ruud Nellen

Ruud Nellen heeft geneeskunde gestudeerd aan de Universiteit Leiden. Zijn eerste onderzoekservaring deed hij op aan de afdeling Geriatrie van het LUMC met een onderzoek naar de invloed van het hemochromatose-gen op cognitieve achteruitgang. Daarnaast heeft hij een onderzoeksstage naar de invloed van immuunsuppressie op de ontwikkeling van huidkanker op de afdeling Dermatologie van het LUMC gedaan.

In 2005 startte hij met de opleiding tot dermatoloog in het MUMC te Maastricht, waarin hij zich specialiseerde in onder meer de zorg voor erfelijke huidziekten. In 2017 is hij gepromoveerd op het proefschrift “Studies on Mendelian disorders of cornification”. Het proefschrift verhandelt onderzoek naar de presentatie en de achterliggende genetische afwijkingen van de erfelijke huidziekten mal de Meleda, epidermolytische ichthyosis, de ziekte van Darier en de ziekte van Hailey-Hailey.

Hij werkt het IJsselland Ziekenhuis (Capelle aan den IJssel) en het Erasmus MC (Rotterdam), waar hij zich richt op de zorg voor mensen met een erfelijke huidziekte.