Netherton Syndroom of Comel Netherton Syndroom
Nederland is uniek in de samenkomsten van Netherton patiënten. Nergens ter wereld is er georganiseerd contact tussen het merendeel van de patiënten. Jaarlijks is er een samenkomst, veelal georganiseerd vanuit het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. De meetings vinden hun oorsprong in het Wilhelmina Kinderziekenhuid in Utrecht, waar een aantal jaren geleden een ernstig ziek kindje met het syndroom lag. Door de informatie van alle in Nederland bekende patiënten te inventariseren, wilden de artsen haar beter kunnen helpen. Tijdens deze eerste meeting bleek er bij alle patiënten een grote behoefte aan zorg en contact.
De Nederlandse patiëntengroep kent een grote variëteit. In geslacht, in ernst van de aandoening, in leeftijd. Stuk voor stuk unieke mensen met allemaal hun eigen verhaal en toch ook met overeenkomsten.
Tijdens één van de eerste groepsbijeenkomsten bleek al, dat alle patiënten kleiner zijn dan de groeiverwachting op basis van lengte van de ouders. De meeste mensen hebben allergieën of gevoeligheden voor voeding en andere zaken. Hooikoorts en astma werd genoemd. Een aantal van de patiënten heeft nadelige gevolgen van de behandeling met hormoonzalven: bijnierschorsinsufficiëntie komt voor. Bij sommige mensen is dit behandeld en hersteld, bij anderen is dit herstel niet meer mogelijk.
Een groot aantal van de patiënten heeft problemen met de haargroei, sommigen in ernstige mate. Infecties van de huid komen vaak voor en zijn moeilijk te bedwingen. De meeste patiënten hebben aardig wat ziekenhuiservaring. De kinderen en jongeren gaan allemaal naar school, soms met wat extra ondersteuning. De volwassen patiënten werken of doen vrijwilligerswerk, een aantal heeft vanwege het syndroom een WAO-uitkering. Triest is het verhaal van één van de patiënten die haar opleiding vanwege haar ziekte niet mocht vervolgen, terwijl haar hart ligt in de zorg voor kinderen. Haar gezondheid leek te kwetsbaar en het onderwijssysteem was er niet op ingericht om haar ondersteuning en begeleiding te bieden op dit vlak.
De Nederlandse patiëntengroep komt regelmatig samen, vaak samen met hoogleraar Dermatologie Suzanne Pasmans. Suzanne Pasmans heeft de hele patiëntengroep onderzocht en op vele vlakken medisch vergeleken. Suzanne Pasmans is werkzaam als hoogleraar Kinderdermatologie bij de Erasmus Universiteit en zij ziet, met regelmaat in multi-disciplinair teamverband, de gehele patientengroep. Patienten worden gevolgd in hun verhaal door meerdere specialisten, om een zo compleet mogelijk beeld te krijgen van het syndroom. Door de groeiende kennis gaan de artsen er steeds meer van uit dat Netherton Syndoorm niet alleen in de huid maar in het hele lichaam voorkomt. Dit noemt men een ‘systeemaandoening’.
Kom in contact met het netwerk via nethertonnetwerknederland@gmail.com of bezoek www.netherton.nl.