Bulleuze Congenitale Ichthyosiforme Erythordermie

Bulleuze Congenitale Ichthyosisforme Erythrodermie:

  • blaren
  • autosomaal dominant erfelijk
  • KRT-gen

 

Behandeling

Er bestaat geen genezing voor Ichthyosis. De behandeling bestaat uit het goed vet houden van de huid. Het toepassen van zalven met bijvoorbeeld ureum kan helpen de verhoorning tegen te gaan, maar het risico bestaat dat er teveel van de bovenste huidlaag door losraakt. Daardoor komt de uitermate gevoelige onderliggende huidlaag bloot te staan aan invloeden van buitenaf. Huidinfecties zijn een vaak voorkomend probleem.

Betekenis van de naam en mate van voorkomen.

Bulleus betekent: met blaren. Congenitaal betekent: aangeboren. Ichthyosiform wil zeggen dat de huid er uitziet als een vissenhuid, met schubben. Erythrodermie wil zeggen dat de gehele huid rood is.

De aandoening is zeldzaam.

Diagnose

Diagnose vindt plaats op basis van genetisch onderzoek.

Oorzaak

Bulleuze Congenitale Ichthyosiforme Erythrodermie is een autosomaal dominante aandoening. Als één van de ouders is aangedaan, heeft een ouderpaar vijftig procent kans op een kind met dezelfde afwijking. De fout ligt op de KRT-genen, dit zijn Keratine-eiwitten, die zorgen voor de structuur en de verhoorning van de huid.

Symptomen

Vanaf de geboorte of snel erna is de huid van het kindje rood en schilferig en er ontstaan blaren. Naarmate het kind ouder wordt zullen de blaren waarschijnlijk afnemen en komen er op de romp en vooral in de plooien van bijvoorbeeld elleboog en knie dikke donkere schilfers.

Vaak worden ook nog andere kenmerkende dingen gezien: verminderde haargroei op het hoofd, verdikking van de huid van handpalmen en voetzolen en afwijkingen aan de nagels.

De huid is gevoelig voor bacteriële infecties.

Mensen met deze aandoening hebben een slechte temperatuurregulatie, men kan slecht tegen hitte.

Print deze pagina

Altijd op de hoogte blijven

Weten waar onze vereniging zich mee bezig houdt en tegelijk het laatste medische nieuws over Ichthyosis in de gaten houden? Meld je dan aan voor onze nieuwsbrief.