Lammelaire Ichthyosis

Het verhaal van Petra, moeder van Aniek:

Ik ben moeder van 3 kinderen.
Aniek, mijn jongste (nu 3 jaar), is geboren als collodion baby en heeft lamellaire ichthyosis.
Uit bloedonderzoek is gebleken dat mijn man en ik allebei drager zijn van lamellaire ichthyosis
en dat Aniek dus deze vorm van ichthyosis heeft gekregen.

Aniek had een hele strakke, glimmende huid bij de geboorte.
Toen ze geboren werd, besefte ik niet helemaal dat ze “anders” was.
Natuurlijk zag ik wel dat ze er anders uit zag,  maar het besef kwam pas echter toen ik thuis kwam van het ziekenhuis.
Aniek had veel last van haar huid.
Haar huid begon los te laten en daaronder zat een hele  pijnlijke rode huid.
Ze huilde veel.
Het was een hele opgave, want ze moest om de paar uur ingesmeerd worden.
Het was een heel gepuzzel ,welke zalf ze het prettigste vond op haar lichaam.

In het ziekenhuis waar ze geboren is, werd voor mijn gevoel een beetje makkelijk gedaan over haar ichtyosis.
Ik kreeg niet de informatie die ik wilde.
Tuurlijk hebben ze wel uitgelegd wat ichthyosis inhield.
Maar voor mij niet genoeg,  aangezien ik toen nog nooit van ichtyosis gehoord had.
Ook had ik veel zorgen om Aniek.
Daarom heb ik gevraagd of ze doorgestuurd kon worden naar het UMCG Groningen.
Dat kon en daar zijn ik en Aniek heel goed geholpen en begeleid, door verschillende specialisten.( geneticus en dermatoloog  en kinderarts.)
Nu staat ze nog steeds onder controle bij de dermatoloog,  maar verder gaat het redelijk goed met haar.
Ze is een vrolijk gelukkig  meisje.
Het gaat met ups en downs.

Tijdens de periode dat ze geboren is tot nu……word ik door de buitenwereld niet altijd begrepen.
Mensen praten er vrij makkelijk over en ik krijg reacties  , waar ik niet veel mee kan.
Zoals bijv.
-wat is ze ja verbrand!
-het is maar een droge huid even zalven en het is klaar!
Maar zo werkt het helaas niet.
Ze is een kwetsbaar meisje. ..die vatbaarder is voor ziektes.
Ze heeft veel jeuk jeuk heeft en eczeem en waardoor ze dan weer slecht slaapt.
Met zalf en de juiste begeleiding probeer ik het zo aangenaam voor haar te maken.

Dit is mijn verhaal.
Groetjes van Petra

Lamellaire wil zeggen dat de Ichthyosis, de schubbenhuid, zich toont met grote schubben. De huid is bij deze vorm niet echt rood. Je ziet plaatjesachtige bruine schilfers.

Lamellaire Ichthyosis is een erfelijke aandoening, waarbij verschillende genen een defect kunnen hebben. Meestal is het TGM1-gen aangedaan. De verhoorning van de huid verloopt dan niet goed, omdat transglutaminase (een stof die nodig is voor de verhoorning) niet goed wordt aangemaakt. Daardoor ontstaan grote bruine schubben op de huid. De aandoening is autosomaal recessief erfelijk, dat betekent dat twee gezonde ouders een defect gen dragen en per zwangerschap een kans van 1 op 4 hebben op een kind met de aandoening.

Mensen met Lamellaire Ichthyosis worden geboren in een strak zittend vlies, het collodion. Dit vlies kan soms ooogleden en lippen naar buiten draaien, omdat er zoveel spanning op de huid staat. Het collodion laat na een aantal weken los, als het ingedroogd is. Daarna wordt het lichaam bedekt met grote bruine schilfers. De roodheid van de huid is bij deze afwijking geen hoofdkenmerk. Het hele lichaam is bedekt met de bruine schilfers, hoofdhuid en gezicht vaak ook. Bij deze afwijking komen nagelafwijkingen en slechte haargroei voor. De beschermende functie van de huid is niet intact, daardoor is de gevoeligheid voor infecties groter.

Diagnose vindt plaats op uiterlijke kenmerken, erfelijkheidsonderzoek.

Er bestaan drie soorten Lamellaire Ichthyosis. Twee zijn autosomaal overerfelijk, ook bestaat er een autosomaal dominant type, maar dit is zeer zeldzaam. Het ontbreken van het enzym transglutaminase, zoals eerder genoemd, komt het vaakst voor. Van de andere twee vormen is de aanleiding nog onbekend.

Het is belangrijk de huid goed te verzorgen, met vette zalven of met een product op basis van ureum, daardoor wordt de hoornlaag dunner. Zeep droogt de huid uit. Wanneer oogproblemen aanhouden, kunnen daar druppels voor gebruikt worden.

Soms wordt acitretine voorgeschreven

Hanneke Kuiper-Masselink en Arthur Egberink hebben beiden ervaring met Lammelaire Ichthyosis. Hanneke heeft het zelf en Arthur heeft een zoon met deze vorm. Hanneke en Arthur stellen zich graag voor:

Hanneke Kuiper Masselink

Mijn naam is  Hanneke Kuiper-Masselink en woon in Schoonebeek.

Ik ben geboren in de winter van 1969 te Emmen.

Bij mijn geboorte was ik een collodion baby en en vele jaren later werd ontdekt dat ik Lammelaire Ichtyoisis heb.

Na een liefdevolle jeugd met veel ziekenhuisopnames en ziekenhuisbezoek ben ik nu een vrouw die een fijn leven heeft samen met mijn man Gert.

Ik ben werkzaam in de zorg. Ik geef ondersteuning aan mensen met een verstandelijke beperking. Deze ondersteuning kan bestaan uit een helpende hand  bieden bij het op orde houden van de administratie, het geven van adviezen rondom een gezonde leefstijl en/of het uitvoeren van verpleegtechnische handelingen.

Naast mijn werk doe ik veel in het verenigingsleven. Ik speel volleybal, sta 3 keer per jaar op toneel met de toneelvereniging. Daarnaast gaan mijn man en ik graag samen skiën en in de zomer rijden wij op onze motoren Europa door.

Arthur Egberink

Wij zijn Arthur en Niki Egberink. In 2015 hebben we naast onze mooie dochter van toen 1,5 jaar ook een prachtige zoon gekregen. Florian kwam een aantal weken te vroeg ter wereld als collodion baby. Dat was nogal een onverwachtse verrassing. Na 6 weken ziekenhuisellende mocht hij mee naar huis. Uiteindelijk is bij hem de diagnose Lammelaire Ichthyosis gesteld, vanwege een TGM1 mutatie. Florian is een goedlachs ventje dat lekker in de wereld staat. Hij ontwikkelt zich goed, maar zijn huid vraagt een uitgebreide verzorging.

Omdat Ichthyosis zo weinig voorkomt en er op dit moment geen curatieve behandeling voorhanden is, hebben wij de mogelijkheid om mee te helpen in de Ichthyosis Vereniging met beide handen aangegrepen. Op deze manier denken we dat we Florian de best mogelijke zorg kunnen bieden en hopen we ook anderen te ondersteunen in de zoektocht hiernaar.

Mail ons via lammelairnetwerk@gmail.com