X-gebonden recessieve Ichthyosis

X-gebonden of X-linked Recessieve Ichthyosis komt alleen bij jongens en mannen voor. De erfelijkheid voor deze vorm is geslachtsgeboden. Vrouwen kunnen het gen wel dragen en doorgeven, maar zij krijgen het huidprobleem niet. De afwijking komt 1 op de 2000 tot 6000 mannen voor.

Bij X-gebonden Recessieve Ichhyosis is er sprake van een defect op het X-gen, het mannelijke geslachtsgen. Bij mannen bepalen een X- en een Y-chromosoom het geslacht. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Een vrouw heeft naast de defecte X ook nog een gezond X-chromosoom, een man heeft een defecte X en een gezonde Y die hier niks aan kan compenseren. Bij deze vorm van Ichthyosis zorgt het STS-gen voor onvoldoende aanmaak van het enzym steroidsulfatase. Dit enzym zorgt normaal gesproken voor verhoorning van de huid. De huidcellen blijven bij mannen met X-gebonden Ichthyosis meer aan elkaar plakken, de verhoorning en loslating van dode huidcellen is verstoord. Daardoor ontstaat een verdikking in de hoornlaag. Het is belangrijk te weten dat het ontbreken van het enzym steroidsulfatase een rol speelt bij het op gang komen van een bevalling. Een vrouw die drager is van het gen zal dit door moeten geven aan de verloskundige of gynaecoloog. De dochter van een draagster heeft vijftig procent kans om zelf ook draagster te worden. De zoon van een draagster heeft vijftig procent kans om de ziekte te krijgen.

Bij jongetjes met deze afwijking is de huid de eerste weken na de geboorte wat rood, met doorzichtige grote schilfers. Deze doorzichtige en loslatende schilfers maken plaats voor donkerbruine schilfers. Deze lijken als schubben met de huid verbonden en zijn groot en hoekig. Romp, nek, armen en benen zijn aangedaan. De plooien in het lichaam, bij elleboog en knie bijvoorbeeld, zijn ook aangedaan. In de zomer, bij een wat hogere luchtvochtigheid, ziet de huid er vaak wat beter uit.

De huidafwijking kan gepaard gaan met vertroebelingen van het hoornvlies van de ogen, waardoor de patient minder goed kan zien. Ook komt het voor, dat de testikels niet goed zijn ingedaald. Soms zitten er in de genen naast het STS-gen ook fouten. Dan is er sprake van andere afwijkingen naast de Ichthyosis.

Diagnose vindt plaats op basis van genetisch onderzoek en onderzoek van de familiegeschiedenis, ten aanzien van huidproblemen.

Verzorging is belangrijk! Zeep en heet water kunnen de huid uitdrogen. Dagelijks smeren met een vette creme is erg nodig. Tegen verhoorning van de huid kan een zalf met ureum gebruikt worden. Bij een ernstige vorm van het huidprobleem kan een behandeling met acitretine helpen. De huidafwijking verbetert niet naarmate men ouder wordt.

Jolien van der Geugten:

Mijn naam is Jolien van der Geugten, ik ben getrouwd en ik ben moeder van twee zoontjes. Ik zet me graag in om mensen met X-Linked Ichthyosis (XLI) en hun familieleden te verbinden, en de bekendheid over deze huidaandoening te vergroten. Daarom ben ik lid van de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken.

X-linked Ichthyosis komt voor in mijn familie. Van dichtbij maak ik mee hoe hun huid reageert op de verandering van seizoenen en temperatuur, hoe je de huid op verschillende manieren kunt verzorgen, maar ook hoe je kunt twijfelen over de beste verzorging.

In mijn werk doe ik onderzoek op het gebied van gezondheidsbevordering, en begeleid ik masterstudenten bij hun afstudeeronderzoeken binnen de gezondheidszorg. Vanuit deze achtergrond ben ik extra geïnteresseerd in wetenschappelijk onderzoek, en recente publicaties over XLI. Er is relatief weinig wetenschappelijk bewijs voor de verzorging en/of behandeling van XLI, en weinig kennis over aanverwante aandoeningen die bij XLI kunnen optreden. De kennis die er is, deel ik graag met anderen.

Op de Facebook pagina van de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken kunnen leden (mensen met Ichthyosis, maar bijvoorbeeld ook moeders en vaders van kinderen met Ichthyosis) laagdrempelig vragen en ervaringen met elkaar delen, en voorzien van tips. Daarnaast is er de internationale Facebook pagina ‘X-Linked Ichthyosis Community’ waar ervaringen van over de hele wereld worden uitgewisseld, met name door moeders met (jonge) kinderen.

Mail naar xlinkednetwerk@gmail.com